其典型核型为45，0或45，046，嵌合少见核型为45，046，嵌合、45，047，。结构异常核型常见的是：46，i、46，i、46，q、46，、46，，r等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高n和低雌激素等。
性反转
指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，女性，染色体核型46，，性腺为卵巢，外生殖器为女性46，男性，染色体核型46，，性腺为，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。
卵睾
该病是指个体同时有和卵巢两种性腺组织的。体内所具和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此n水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或双侧型，两侧均为卵睾分侧型，一侧为卵巢，另一侧为。
性激素合成缺陷
主要是因为在类固醇激素的合成过程中，缺少细胞色素45017和17羟化酶17，20碳链裂解酶，的缺乏会导致17羟孕烯醇酮、17羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性幼稚同时常伴有高血压、低血钾、肾上腺皮质增生等症状。
低促性腺激素性腺功能减退症
低n性腺功能减退症的主要成因是下丘脑病变和垂体病变。造成下丘脑病变的成因主要包括过度运动、神经性厌食、神经胶质瘤、浸润性疾病、n类似物的使用、颅脑照射、外伤、特发性n合成或分泌异常等而造成垂体病变的原因主要包括：垂体占位性病变、颅咽管瘤、泌乳素瘤、生殖细胞瘤、其他肿瘤或囊肿、占位性病变术后、颅脑照射、垂体卒中、外伤等。但也有部分患者也可因性激素合成过多，使n合成被反馈性抑制。
是一类由于下丘脑n合成、释放或作用缺陷，导致垂体n和性腺性激素合成不足，青春期发育延迟或缺失、不育的一类疾病。根据是否合并嗅觉异常，可分为两类：伴有嗅觉缺失或减退的卡尔曼综合征和嗅觉正常的。
的发病机制为：n神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致的发生是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个致病基因。
的诊断标准如下：无自发青春期发育性激素水平低于正常低于正常或处于正常低限垂体功能正常年龄大于18岁，伴有嗅觉减退可将年龄放宽至16岁需与体质性青春期延迟相鉴别。
先天性垂体功能减退症
致病原因包括：围产期损伤、缺氧围产期感染垂体发育和转录有关的基因异常，与先天性垂体功能减退症有关的基因主要包括esx1、itx1itx2、hx3hx4、1i2rl、it1、ix6x3、itxl9、1等，多条内分泌轴同时存在功能缺陷。
正促性腺激素性腺功能减退症
正n性腺功能减退症较为复杂，需通过综合分析确定。常见成因包括：轴节律异常、、部分性性激素合成缺陷、部分性性激素作用缺陷。
是较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致皮质醇合成不足，负反馈作用于垂体，导致增多，进而使得肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质及其他类固醇激素合成增多而出现一系列临床表现。的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17羟化酶17，20碳链裂解酶缺陷症、3类固醇脱氢酶缺陷症、21羟化酶缺陷症、11羟化酶缺陷症。
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11羟化酶缺陷症是因为111缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
5还原酶缺陷症是因为类固醇5还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
的诊断标准为：稀发排卵或无排卵高雄激素的临床表现和或高雄激素血症一侧或双侧12个小卵泡，直径29，和或卵巢体积大于10l排他：排除、库欣病、肿瘤等疾病。其中、、符合任意两项即为确诊，符合2003年鹿特丹诊断标准。